Un bebé enfermo severo cura con terapia genética personalizada, dicen los médicos.
Según los médicos que lo han tratado con una enfermedad genética rara y peligrosa, está creciendo y desarrollando después de recibir el tratamiento de la edición genética experimental.
Los investigadores han explicado el caso en un nuevo estudio que él fue el primero de los que habían sido tratados con éxito con terapia personalizada, que intentó resolver un error pequeño pero crítico en su norma genética, que mata a la mitad de los bebés con una enfermedad rara. Los médicos creen que a pesar de que tales tratamientos personalizados están disponibles para otros en poco tiempo, se desarrolla el sombreado de medicina genética, pero sus condiciones son muy raras y que la tecnología ayudará a millones de personas que se quedan algún día.
«Este es el primer paso hacia el uso de tratamientos de edición genética para tratar muchos tipos de trastornos genéticos raros que actualmente no están en un tratamiento médico preciso», dijo el Dr. Kiran Mununur, un experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania. New England Journal of Medicine.
KJ Muldun, hijo de Clifton Hights in Pen, es uno de los 350 millones de personas en todo el mundo con enfermedades raras. Sufre de una deficiencia severa de CPS1 tan pronto como nace, algunos expertos predicen que uno de un millón de niños se verá afectado.
Esos bebés no tienen una enzima necesaria para ayudar a eliminar el amoníaco del cuerpo, por lo que se puede construir en su sangre y volverse tóxico. El trasplante de hígado es una opción para algunos.
Los padres que conocían las desigualdades de KJ, Kyle y Nicole Muldun, tenían 34 años, temiendo que lo perdieran.
«Nosotros, ya sabes, estamos sopesando todas las opciones, haciendo todas las preguntas para el trasplante de hígado, es invasivo o nunca antes».
«Oramos, hablamos con la gente. Recopilamos información y finalmente decidimos que esta es la forma en que iremos», dijo su esposo.
En seis meses, el equipo del Hospital de Niños de Filadelfia y Pen Medicine, junto con sus parejas, creó un tratamiento diseñado para corregir el gen equivocado. Utilizaron el Premio Nobel en 2020, una herramienta de edición genética, CRISPR. En lugar de cortar la cadena de ADN como los primeros procedimientos CRISPR, los médicos también se conocen como «letra» de ADN de transformación, la base, una tecnología para el tipo correcto. Llamada «edición base», que reduce el riesgo de cambios genéticos no deseados.
El investigador de Jean Therapy Sentile Bhopalan dijo que el equipo era «muy emocionante» que el grupo había creado un tratamiento muy rápidamente. «Realmente establece el ritmo y el punto de referencia para tales procedimientos».
En febrero, KJ recibió su primera infusión IV con la terapia de edición genética, que fue tomada por células hepáticas por pequeñas gotas de grasa llamadas nanopartículas lipídicas.
El regulador de medicamentos de Gran Bretaña ha autorizado la primera terapia genética del mundo para dos trastornos sanguíneos: células falciformes y talasemia. El primer sombreado de medicamentos es la primera medicina que se debe licenciar el Premio Nobel para sus fabricantes en 2020.
Mientras la habitación se vio borrosa ese día, «durmió todo el asunto», el autor del estudio, la Dra. Rebecca Ahrens-Niklas, recordó al experto en tratamiento genético en Chop.
Después de dosis posteriores en marzo y abril, el KJ generalmente se come más y se recupera bien de las enfermedades como los resfriados, lo que aumentará el cuerpo y aumentará los síntomas de CPS1. Nueve y medio de la edad también toman menos medicamentos.
Teniendo en cuenta su pobre pronóstico antes, su madre dijo: «Si vemos el hito más pequeño que conoció, una pequeña ola o rodando, este es un gran momento para nosotros».
Aún así, los investigadores advierten que solo son unos pocos meses. Tienen que verlo durante años.
«Todavía tenemos mucho en la etapa temprana de comprender lo que estas drogas podrían haber hecho por KJ», dijo Ahans-Niklas. «Pero todos los días, nos muestra signos de cultivar y desarrollar».
Abre la puerta al progreso de otras enfermedades raras
Los investigadores creen que lo que han aprendido de KJ ayudará a otros pacientes con enfermedades raras.
Los tratamientos genéticos son muy caros para el desarrollo, generalmente dirigidos a algunos trastornos generales por razones financieras generales: la mayoría de los pacientes significan más ventas, lo que ayuda a pagar los costos de desarrollo y obtener más ganancias. La primera terapia CRISPR para la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos, por ejemplo, trata la enfermedad de las células falciformes, que es un trastorno sanguíneo doloroso que afecta a millones de personas en todo el mundo.
El trabajo de Musunuru de su equipo, financiado por el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, demostró que crear un tratamiento positivo no es costoso. Para el trasplante de hígado promedio y la atención relacionada, el costo de 000 800,000 US-plus «no está muy lejos».
«Esperamos que comiencen las economías de la escala y que los costos se reduzcan a medida que somos mejores y mejores para hacer estos tratamientos y reducir el límite de tiempo».
Los científicos no tienen que repetir todas las tareas iniciales cada vez que han creado un tratamiento personalizado, dice Bhoopalan, por lo que esta investigación «dicta la plataforma para tratar otras afecciones raras.
El profesor de neurología Carlos Mores de la Universidad de Miami, que no está relacionado con el estudio, dijo que tales investigaciones abren puertas para un mayor progreso.
«Una vez que alguien viene con tal progreso, no llevará tiempo postularse y pasar a otros equipos», dijo. «Hay obstáculos, pero voy a cruzar que van a cruzar en los próximos cinco a 10 años. Luego todo el campo se mueve como un bloque porque estamos muy listos».
