El gen humano más completo siempre ha sido perfecto. Prometido hacer cambios revolucionarios
En la profundidad analítica del ADN con más de mil personas La descripción completa del gen humano hasta ahora, Con probabilidad clínica y credenciales sobre enfermedades como el cáncer.
Daniala Velasko/Embl
Se han publicado dos nuevos estudios este miércoles Revista de la naturaleza Utilizan tecnologías de secuencia de ADN sofisticadas para hacer el mapa de la diversidad genética humana con más detalle. Según los datos del proyecto 1000 de genes, revela cambios estructurales invisibles, con implicaciones directas para el conocimiento de la biología humana y el sombreado de medicina precisa, lo que mejora el diagnóstico y el estudio de diversas enfermedades.
Desde que terminó Proyecto 1000 genes, en 2015, Los datos recopilados a más de 2500 personas son una fuente continua de innovaciones científicas. Ahora, con nuevas herramientas técnicas, investigadores Laboratorio de Biología Molecular Europea (EMBL) Y más lejos de varias organizaciones asociadas, ha podido crear mapas completos de diversidad genética humana hasta ahora.
Las tecnologías de secuencia de ADN de nueva generación ahora permiten a los científicos observar las partes del gen humano que aún no se han visto: analizar las áreas recurrentes, complejas o muy variables con los métodos actuales.
«Durante mucho tiempo, nuestras referencias genéticas han excluido la mayor parte de la población mundial. Este trabajo captura la variación necesaria, lo que ayuda a explicar por qué la enfermedad no es la misma para todos». Dijo Christin BeckGenetista Laboratorio Jackson (Jacks. Y la Universidad de Connecticut es el centro de salud de la universidad.
Del proyecto del genoma humano al pangenoma
El primer gran progreso en el conocimiento del ADN humano 2003Fueron, y ,, y ,, y ,, y, .. Con el final Proyecto del genoma humanoEste es un gen completo de una persona pequeña, la primera vez, por primera vez.
En 2007, el Proyecto 1000 genomasHacer un mapa de diversidad genética de individuos de varias fuentes geográficas. Sus datos publicados en 2015 incluyeron más de 2.500 genes con varios escaladores. Este es un paso importante para realizar cómo las variaciones especiales y genéticas afectan la salud.
Ahora, un nuevo estudio que se ha publicado ampliará significativamente este esfuerzo: 92% llena los vacíos Todavía permanece y nunca ha alcanzado el mapa de las variaciones genéticas con detalles y variaciones.
6 mil millones de bases o caracteres de ADN en 23 pares de cromosomas Incluye instrucciones genéticas que transmiten características hereditarias del padreS.
Nueva tecnología: secuencia de lectura larga
La clave de esta nueva etapa es una larga orden de lectura, que es la tecnología. Le permite analizar los fragmentos muy grandes del ADN Que los métodos utilizados hasta hace unos años. Le permite ensamblar genes completos e identificar cambios genéticos profundos, como los componentes de ADN trasplantados de eliminados, duplicado o posición.
«Hace unos 15 años, la secuencia del gen humano depende de las ‘lecturas’ de cremas experimentales muy cortas, que no es suficiente para formar un gen completo. Sin embargo, durante aproximadamente cinco años, es posible ordenar regularmente genes humanos con nuevas tecnologías comerciales, que pueden decodificar un ADN muy grande, lo que permite que todas las partes de la variación genética ensamblen el gen completo de las personas y evalúen todas las partes de la genética «,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,, a. John Corbell que describeInvestigador y nuevos estudios en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL).
Estas variaciones están asociadas con el ADN Hay muchas enfermedades genéticas, incluidas el cáncer, las interrupciones del sistema inmune y las enfermedades neurológicas.
- Estudio 1: más de mil genes de cinco continentes
El primero de los estudios ahora publicados, los investigadores analizaron 1019 genes El conjunto original de genes del proyecto 1000, cubierto La población de cinco continentes es 26. Los equipos EMBL incluyen equipos EMBL, el Instituto de Patología Molecular de Viena (IMP), el Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Reino Unido EMBL-BI en Barcelona.
Utilizando una nueva tecnología, pudieron identificar cambios estructurales con precisión sin precedentes. Este nuevo mapa genético se extendió la pista anterior 20 veces, utilizando el proyecto internacional del Pangenoma humano desde 2023. Según los científicos, Esto permite nuevas conexiones entre los cambios genéticos y las enfermedades comunes.
«El nuevo mapa de este estudio es mucho más preciso y más profundo que el otro creado por el otro. Permite buscar nuevas conexiones entre las variaciones genéticas y las enfermedades». Hizo hincapié en el embl-bi de Sara Hunt.
- Estudio 2: Menos personas, más detalles
El segundo estudio solo se centró en 65 personasPero con el ambicioso objetivo: la complejidad de algunas zonas genéticas es difícil de lograr debido a la complejidad y la repetición de algunas zonas genéticas con una cobertura total de varios cromosomas.
Con estos datos, es posible analizar zonas que no se pueden ingresar hasta ahora con métodos tradicionales como trastornos del sistema inmunitario y centrómeros asociados con los puntos de unión al cromosoma del cáncer.
Ambos estudios tienen importantes implicaciones clínicas. Cuando se usa como una pista para analizar nuevos genes, la enfermedad de la base de datos 1019 puede ser identificada con mayor precisión por la enfermedad de la base de datos 1019.
«Uno de los estudios usa una gran colección con baja resolución; otra tiene menos personas, pero el orden más detallado es perfecto y enriqueciendo el retrato del gen humano». John Corbell que describe.
El sombreado de medicina perfecta para más población
En áreas del orden de ADN de ADN, que se considera difícil de estudiar, los científicos han establecido un nuevo modelo para el análisis genético humano. Según Christine Beck, este avance ayuda a ver la ventaja del sombreado de medicina perfecta para llegar a toda la población y no solo a aquellos que están en su mayoría representados en estudios anteriores.
«Nuestros genes no son tan estables como nuestra comprensión. Este es un paso importante para convertir la investigación genética en un representante de la diversidad humana».
Los datos de ambos estudios ahora están disponibles públicamente y ya se están utilizando para desarrollar nuevas técnicas globales de análisis genético.
