El primer paciente con tratamiento personalizado basado en la tecnología genética de un bebé con enfermedades raras
Un grave error de los sintetos de fosfato de carbamilo 1 en un Se estima que aproximadamente el 50% de los niños son de hasta seis años.
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El bebé nacido con una enfermedad metabólica rara y peligrosa del origen genético es el primer paciente en recibir un tratamiento experimental y personalizado basado en la técnica de edición de genes CRISPR.
El niño nació Syntetas de deficiencia de fosfato de carbamilo severo 1 (CPS1), un Trastorno en el metabolismo del ciclo de la urea debido a la falta de enzima en el hígado Es necesario eliminar el amoníaco del cuerpo, respondió positivamente al tratamiento, pero debe continuar para evaluar completamente los beneficios terapéuticos.
Según el Hospital de Niños de Filadelfia en los Estados Unidos, se mantiene el tratamiento, el niño «Está creciendo y mejorando».
Bebé, ahora mismo Nueve y medio mesesLo recibió Dos inyecciones Son siete y ocho meses y No hay efectos secundarios gravesSe toleraron el aumento de las proteínas alimentarias y se redujeron los medicamentos.
Cuando la proteína normal se descompone El cuerpo producía amoníaco convertido en ureaExpulsado por orina.
Sin embargo, en presencia de la variante en el gen cps1, El amoníaco se acumula en la sangre hasta que alcanza el nivel de toxicidad Puede ser la causa Lesiones del cerebro y el hígado.
Uno Trasplante de hígado Esta puede ser una opción para algunos pacientes, sin embargo, debe ser clínicamente estable y lo suficientemente mayor como para someterse a la intervención. Es, hasta que se recolecten estas condiciones, El riesgo de insuficiencia orgánica rápida.
El bebé en cuestión ha pasado Los primeros seis meses de vida en el hospital Está sujeto a la mayoría de los alimentos restrictivos.
Mientras tanto, el equipo médico concibió Tratamiento realizado por nanopartículas lipídicasEstos se perciben Células hepáticasPara corregir el error en el gen defectuoso, la fuente de la ausencia de enzima necesitaba eliminar el amoníaco del cuerpo.
Crispr a Técnica de edición avanzada de jean Esto permite cambios precisos en las células vivas.
Un grave error de los sintetos de fosfato de carbamilo 1 en un Se estima que aproximadamente el 50% de los niños son de hasta seis años.
